Betain

Betainul este folosit pentru tratarea homocistinuriei prin scăderea nivelurilor ridicate de homocisteină în sânge la copii și adulți. Funcționează pentru diferite tipuri de homocistinurie, inclusiv cele cauzate de deficiență de cistationin beta-sintază, deficiență de MTHFR și defecte ale metabolismului cobalamului.

Efectele secundare cele mai frecvente sunt greață și disconfort gastric. La pacienții cu deficiență de cistationin beta-sintază pot apărea niveluri ridicate de metionină și edem cerebral, care necesită supraveghere.

Adulți și copii de 3 ani și mai mari: 6 grame pe zi în doze împărțite (3 grame de două ori pe zi). Copii sub 3 ani: Începeți cu 100 mg/kg/zi în doze împărțite (50 mg/kg de două ori pe zi), apoi creșteți săptămânal cu 50 mg/kg până când homocisteina din sânge devine nedetectabilă sau foarte scăzută. Ajustați doza în funcție de nivelurile de homocisteină din sânge.

Betainul funcționează prin donarea unui grup metil care ajută la transformarea homocisteinei înapoi în metionină în corp. Betainul apare natural în corp ca produs al metabolismului colinei și se găsește în cantități mici în alimente cum ar fi sfecla, spanac, cereale și fructe de mare.

Datele limitate din cazurile de sarcină și utilizare post-comercializare nu au arătat că betainul provoacă malformații congenitale, avort sau vătămare a mamei sau bebelușului. Studiile pe animale nu au fost efectuate, iar riscul natural de malformații congenitale pentru această populație de pacienți este necunoscut.

Studii farmacocinetice specifice ale betainului nu au fost efectuate. Nivelurile de betain din sânge după luarea acestui medicament nu au fost măsurate la pacienți, iar relația dintre nivelurile de betain și reducerea homocisteinei nu este stabilită.