Nitisinone

Nitisinone este folosit pentru tratamentul tirozeinemiei hereditare tip 1 (HT-1) la copii și adulți. Funcționează împreună cu o dietă specială care limitează tirozina și fenilalanina pentru a preveni daune grave hepatice și renale.

Efectele secundare comune includ niveluri mari de tirozină în sânge, număr scăzut de trombocite și celule albe din sânge, și probleme oculare cum ar fi conjunctivita, opacificare corneană și sensibilitate la lumină. Alte efecte pot include erupții cutanate, căderea părului, piele uscată și epistaxis.

Doza inițială obișnuită este 0,5 mg pe kilogram de greutate corporală, luată pe cale orală de două ori pe zi. Ar trebui să continuați să consumați o dietă specială scăzută în tirozină și fenilalanină în timp ce luați acest medicament. După ce testele de sânge arată substanțe dăunătoare nedetectabile după cel puțin 4 săptămâni de dozare stabilă, medicul dumneavoastră poate reduce doza la 1–2 mg pe kilogram o dată pe zi.

Nitisinone blochează un enzim numit 4-hidroxifenil-piruvat dioxygenază, care oprește acumularea substanțelor toxice care daunează ficatului și rinichilor la pacienții cu tirozeinemie hereditară. Prin prevenirea acestei acumulări toxice, nitisinone protejează aceste organe de daună.

Există informații limitate despre utilizarea nitisinone în sarcină la oameni. Studiile pe animale la șoareci au arătat dezvoltare osoasă incompletă la fetus la doze mari, dar relevanța pentru oameni este neclarã. Ar trebui să discutați riscurile și beneficiile cu medicul dumneavoastră dacă sunteți însărcinată sau planuiți o sarcină.

Nitisinone este absorbit după administrarea orală, atingând niveluri maxime în sânge aproximativ 3 ore după luarea unei doze. Se acumulează în corp cu doze repetate și ajunge la niveluri stabile după câteva zile de tratament.